泌尿外科研究所桂耀庭课题组与深圳市第二人民医院、深圳华大基因研究院等单位合作,再次在《Nature Genetics》杂志发表学术论文

2013-10-21

膀胱癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤。本中心泌尿外科研究所男性生殖与遗传重点实验室,与深圳市第二人民医院、深圳华大基因研究院等单位合作,采用全基因组和外显子组测序技术,比较膀胱尿路上皮细胞癌患者癌组织和外周血基因拷贝数和DNA序列的差异;采用转录组测序技术,比较膀胱癌患者癌组织和癌旁组织基因表达谱的差异。

 

研究结果显示,在99例患者的肿瘤组织中,染色质重塑相关基因的突变率高达58%,该数据与我们前期报道的结果一致(Gui YT, et al. Nature Genetics, 2011, 43:875-878)。本研究还发现,患者的肿瘤组织中与姐妹染色体粘连及分离过程相关基因的突变率高达32%,其中STAG2基因的突变率为11%。同时,我们通过42例转录组分析,在2例患者的肿瘤组织中发现FGFR3-TACC3融合基因。该研究对于进一步阐明膀胱癌发生的分子机制具有重要的学术意义,也将为膀胱癌的早期诊断与治疗提供新的分子标志和药物靶点。

 

该研究结果于20131013发表在国际权威期刊《Nature Genetics》。泌尿外科研究所桂耀庭博士、深圳华大基因研究院王俊博士和深圳市第二人民医院蔡志明博士为该论文的共同通讯作者。这是该团队在《Nature Genetics》杂志发表的第三篇有关泌尿系统肿瘤基因组学的研究论文。该项目获得国家科技部“863”重大科技计划和深圳市“重点实验室提升计划”项目的资助。

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