深圳北京大学香港科技大学医学中心肿瘤研究所詹启敏院士/崔永萍教授团队联合深圳湾实验室、山西医科大学和北京大学肿瘤医院在《Genome Medicine》发表了题为“Leveraging new methods for comprehensive characterization of mitochondrial DNA in esophageal squamous cell carcinoma”的研究论文。该研究开发了新的生物信息新方法有效解决了当前线粒体基因组（mtDNA）分子特征研究中的技术瓶颈，解决了当前mtDNA低频突变和核转移事件检测的难点，并可广泛应用于所有疾病的全基因组测序数据，有望推动线粒体领域的研究。利用该方法，基于团队累计的663例食管鳞癌（ESCC）多组学数据，首次全面表征了ESCC中mtDNA的多组学特征，助力更全面地解析ESCC分子谱系，有望为ESCC的诊断治疗决策提供新的思路和理论基础。

文章链接：https://doi.org/10.1186/s13073-024-01319-2